El equipo de científicos de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y el CONICET trabaja en la identificación de biomarcadores en muestras de sangre que podrían ayudar a detectar trastornos del neurodesarrollo en niñas y niños. El objetivo es facilitar diagnósticos más precisos y tempranos, especialmente para las familias que no pueden acceder a estudios genéticos de alto costo.
Un diagnóstico que todavía resulta difícil de alcanzar
En Argentina, las patologías vinculadas al neurodesarrollo pueden presentarse con manifestaciones muy diversas. Cuando no existe un diagnóstico preciso sobre la causa, los tratamientos suelen enfocarse en los síntomas que presenta cada paciente.
Así, un niño con dificultades motoras puede ser derivado a fisioterapia o kinesiología, mientras que ante problemas cognitivos o de aprendizaje pueden intervenir psicopedagogos. En casos de convulsiones, se indican medicamentos anticonvulsivantes hasta determinar cuál resulta más efectivo.
Según explicó Verónica Báez, docente e investigadora de la UBA y el CONICET, una gran parte de los pacientes permanece sin conocer la causa concreta de su condición.
La especialista señaló que los estudios de secuenciación genómica permiten obtener diagnósticos más precisos, pero su elevado costo y la falta de cobertura por parte de algunas obras sociales limitan el acceso de muchas familias.
La sangre como posible herramienta de diagnóstico
Ante esta dificultad, el equipo dirigido por Báez, perteneciente al Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular del Instituto de Biología Celular y Neurociencia de la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA y el CONICET, investiga una alternativa basada en una simple muestra de sangre.
El proyecto busca identificar biomarcadores, es decir, indicadores biológicos que puedan funcionar como señales de alerta para el personal médico.
La estrategia consiste en establecer valores de referencia en personas sanas y luego compararlos con los niveles registrados en niños y niñas que presentan trastornos del neurodesarrollo sin un diagnóstico específico.
Si determinadas sustancias aparecen alteradas de manera consistente en ese grupo, podrían convertirse en indicadores útiles para orientar el diagnóstico.
Uno de los aspectos más importantes de la investigación es que, de confirmarse su utilidad, el método podría evitar la necesidad de recurrir inicialmente a estudios genéticos complejos y costosos.
Qué ocurre con las proteínas de las neuronas
El equipo científico concentra parte de su trabajo en determinadas proteínas sinápticas, vinculadas con las estructuras que permiten la comunicación entre las neuronas.
Entre ellas se encuentran los receptores NMDA, relacionados con la plasticidad sináptica, un mecanismo fundamental para que el cerebro pueda adaptarse, aprender y formar recuerdos.
De acuerdo con la explicación de Báez, cuando estas proteínas presentan alteraciones pueden producirse desequilibrios en los circuitos cerebrales, que están relacionados con diferentes trastornos del neurodesarrollo y enfermedades neurodegenerativas.
El desafío científico consiste en determinar si esas proteínas —o moléculas asociadas a ellas— pueden detectarse de manera confiable en la sangre, teniendo en cuenta que su concentración es mucho menor allí que en el tejido cerebral.
Los resultados obtenidos hasta ahora en modelos animales fueron alentadores y ya fueron publicados en revistas científicas internacionales. Actualmente, el proyecto avanza hacia la recolección de muestras biológicas de voluntarios de la población general.
El objetivo es diagnosticar antes, no encontrar una cura
La investigación todavía se encuentra en una etapa de estudio y no constituye un método diagnóstico disponible para pacientes.
El propósito es comprobar si los biomarcadores identificados pueden convertirse en una herramienta confiable para detectar determinadas alteraciones del neurodesarrollo.
Báez remarcó que el proyecto no busca encontrar una cura, sino contribuir a que más niñas y niños puedan conocer con mayor precisión la causa de su condición y acceder de manera temprana al tratamiento correspondiente.
La posibilidad de contar en el futuro con un análisis de sangre accesible podría representar un avance significativo para la atención de estas patologías, especialmente en Argentina y otros países de Latinoamérica, donde el acceso a estudios genéticos especializados continúa siendo limitado.
